Новини

  • 05.05.2021
    bTV Репортерите: "Спасените" - история за вярата и надеждата!
    Всички Повече
  • 27.04.2021
    Пубертет
    Всички Повече
  • 24.04.2021
    ЗА РАЖДАНЕТО НА БЛИЗНАЧКИТЕ ТЕОДОРА И МИХАЕЛА
    Всички Повече
  • 23.04.2021
    ГРАФИК ЗА РАБОТА ПРЕЗ МАЙСКИТЕ ПРАЗНИЦИ В ПЕРИОДА 30 АПРИЛ – 9 МАЙ 2021
    Всички Повече
  • 22.04.2021
    ВСИЧКИ ТРЯБВА ДА БЪДЕМ ЧУВСТВИТЕЛНИ КЪМ МОМЕНТИТЕ, КОИТО НИ ПОКАЗВАТ, ЧЕ НЕ СМЕ ЩАСТЛИВИ
    Всички Повече

ПРЕДИМПЛАНТАЦИОНЕН ГЕНЕТИЧЕН ТЕСТ - PGT В БОЛНИЦА "НАДЕЖДА"

17.04.2021

Проф. д-р Савина Хаджидекова, генетичен консултант и завеждащ Генетична лаборатория на болница „Надежда“, преподавател в Медицински университет – София, където ръководи и Катедрата по „Медицинска генетика“:


Предимплантационният генетичен тест (PGT) е метод за ранна генетична диагноза на ин витро ембриони още преди трансфера им в матката.

Генетичната лаборатория в болница „Надежда“ е осигурена с необходимите условия, апаратура и консумативи, които гарантират добра медицинска практика и ни дават възможност да провеждаме това високоспециализирано изследване на място. Ние бяхме първият ин витро център в България, който преди 13 години въведе предимплантационните генетични тестове. За този период са изследвани хиляди ембриони и сме натрупали огромен опит.

PGT се препоръчва при мутации, които водят до спонтанни аборти, мъртви раждания, животозастрашаващи състояния или болести с тежко физическо или умствено увреждане, за които липсва ефективно лечение.

PGT се разделя на три основни групи:

1) ПГТ (PGT-M) за моногенни болести. Препоръчва се на семейства, в които съществува риск за раждане на болно дете, тъй като единият или двамата родители са носители или болни от моногенно заболяване. Рискът за раждане на болно дете при всяка бременност е висок и варира от 25 до 100%. ПГТ се прилага за болести като бета-таласемия, муковисцидоза, чуплива Х хромозома, хемофилия, епидермолизис булоза, миотонична дистрофия, болест на Хънтингтон, мускулна дистрофия Дюшен и много други.

2) Вторият тип ПГТ (PGT-SR) открива структурни хромозомни нарушения. Прилага се в семейства, в които единият и/или двамата родители са носители на структурна хромозомна аномалия - балансирана транслокация, инверсия, дупликация/делеция. Рискът за образуване на дефектни ембриони е висок и зависи от типа на мутацията.

3) Третият тип ПГТ (PGT-A) е за бройни хромозомни нарушения. Индикациите са напреднала репродуктивна възраст на жената; множество спонтанни аборти; неуспешни опити от предходни IVF процедури; тежък мъжки инфертилитет.

Етапите на PGT процедурата включват:

  • подготовка за ин витро оплождане, пункция на фоликулите и оплождане на яйцеклетките, последвани от биопсия и замразяване на ембрионите.

Биопсията се прави на 5 - 6-ти ден след оплождането, когато ембрионът е в стадий бластоциста. Вземат се 5 до 7 клетки от външния слой на бластоцистата, от който се образуват бъдещите плацента и обвивки на плода, така че да не се увредят клетките на самия ембрион, след което ембрионът се замразява.

При провеждане на процедурата от опитен ембриолог, рискът за спиране на развитието на ембриона е под 1%. При необходимост може да се направи биопсия и на вече криоконсервирани ембриони след размразяването им.

Следва изолиране на ДНК от биопсираните клетки, намножаването й и ДНК анализ с подходящ генетичен тест съобразно търсената мутация. Резултатите обикновено са готови за срок от 2 до 4 седмици, а достоверността им е над 95%.

!!! За всички пациенти на болница „Надежда“ се предлага безплатна генетична консултация преди и след изследването.

« Обратно

Разпечатайте тази страница
Споделете тази страница: