Новини

  • 14.09.2018
    Близнаци се родиха по естествен път на 11 септември в „Надежда“
    Всички Повече
  • 04.09.2018
    Болница "Надежда" обявява свободнo място за лекар специализант за специалност „Акушерство и гинекология“
    Всички Повече
  • 04.09.2018
    Нов лекар в отбора на „Надежда“. Д-р Диана Атанасова - специалист невролог ще консултира от 18 септември в наш ...
    Всички Повече
  • 31.08.2018
    Закрива се спешната телефонна линия на ин витро сектора в МБАЛ "Надежда"
    Всички Повече
  • 28.08.2018
    Бебе, родено в 25 г.с., беше спасено в болница "Надежда"
    Всички Повече

Болница "Надежда" става клинична база за обучение на Медицински университет – Варна

МБАЛ „Надежда” става учебна база на МУ - Варна за лекари специализанти по Акушерство и гинекология, Медицинска онкология, Неонатология и Здравни грижи, както и за обучение на акушерки.

Предпочитан университет за студенти от 44 държави по света, МУ-Варна си партнира с 82 международни партньори от 5 континента. От 1961 г. до днес над 50 000 възпитаници на университета живеят и работят в над 40 държави по света.

Вижте още »

"Надеждата за дете" - д-р Георги Стаменов

"Тази книга е моето обяснение в любов към всички онези от вас, на които помогнахме и които продължават да се борят с проблема безплодие. Тази книга е родена от дългите часове работа с тези смели хора, посветили живота си на ГОЛЯМАТА НАДЕЖДА ЗА ДЕТЕ, и точно тези хора аз смятам за свои съавтори...
Тази книга е книга за НАДЕЖДАТА. Тази книга ще ви хареса, сигурен съм!"

Вижте още »

За всяко генетично изследване, съгласно действащия в България Стандарт по Медицинска генетика, пациентите подписват информирано съгласие. Пациентите могат да си направят при нас следните изследвания:

Кариотип (хромозомен анализ, цитогенетичен анализ)

Изследва се венозна кръв от двамата партньори, като е желателно пациентите да са се нахранили половин/един час преди вземането на кръвта. Изследването става готово в рамките на 3 седмици.

Цитогенетичният анализ се използва за търсене на бройни и структурни хромозомни нарушения. Кариотипиранетое първи метод на избор за търсене на генетични причини за мъжки и женски инфертилитет. При тези пациенти цитогенетичният анализ е силно препоръчително, особено преди асистирана техника за репродукция, включително и инсеминация.

Индикациите за хромозомен анализ включват:

Партньори с репродуктивни нарушения:

  • два и повече спонтанни аборта;
  • липса на забременяване след насочени опити в продължение на 1 година;
  • инфертилитет с неизяснена етиология;
  • раждане на дете с малформативен синдром;
  • мъртво раждане;
  • азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза;
  • хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика;
  • доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.

Пациенти с нарушение в развитието:

  • множествени вродени аномалии;
  • клинични данни за хромозомна болест;
  • аномалии в растежа, половата диференциация и развитието;
  • интелектуален дефицит и поведенчески аномалии.

ДНК-анализ за Y-микроделеции

Микроделециите (субмикроскопични загуби на генетичен материал) в дългото рамо на Y-хромозомата (мъжката полова хромозома) са честа генетична причина за инфертилитет при мъжете. Те представляват малки хромозомни делеции (загуби), които обхващат няколко съседни гена, но не са достатъчно големи, за да се открият с конвенционален хромозомен анализ. Микроделециите на Y-хромозомата са специфично свързани с нарушаване на сперматогенезата. Особен интерес представляват AZF-регионите (azoospermia factor region), съдържащи гени с ключово значение за развитието и зреенето на сперматозоидите.

Индикация за изследването са тежки отклонения в спермограмата - микроделеции се откриват при 10-15% от мъжете с семепроводи или липса на продукция на сперматозоиди от тестиса.">азооспермия и при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия.

Изследването за Y-микроделеции носи допълнителна полза при прилагането на асистираните репродуктивни техники:

  • Наличието на Y-микроделеции определя неуспех на терапевтичните схеми провеждани с цел подобряване параметрите на спремограмата.
  • При мъжете с азооспермия установяването на У-микроделеции има значение за успеваемостта при техниките за добиване на сперматозоиди от тестисите (ТЕSE,MESA,PESA).
  • Тези микроделеции винаги се предават на синовете, но не винаги степента на увреждането на сперматогенезата е същата и параметрите на спермограмата се влошават с напредването на възрастта. При установени Y-микроделеции бъдещите синове могат по-успешно да планират репродукцията си, като замразят материал в момент, когато параметрите на спермограмата са максимално добри.

За провеждане на този анализ е необходимо пациентът да даде венозна кръв, препоръчително след нахранване, от която се изолира ДНК.

Резултатите стават готови в рамките 1-2 седмици.

ДНК-анализ за вродени тромбофилии

Изследването е препоръчително да се провежда при жени с лична анамнеза за инсулти, инфаркти, белодробен тромбемболизъм, венозни тромбози, аборт(и) във втори триместър, мъртво раждане или с роднини от I-ва степен на родство (братя, сестри, родители) с такава анамнеза или доказана генетична тромбофилия.

Тромбофилиите водят до увеличена склонност към съсирване на кръвта.Те могат да се дължат както на генетични, така и на негенетични причини (напр. имунологични отклонения). Около 40% от венозните и артериалните тромбози имат наследствен характер, но като цяло тромбофилиите са комплексни мултифакторни заболявания, а не резултат от единична генна аномалия. Най-често изследваните генни варианти при жени с репродуктивни проблеми са FV (фактор V Лайден мутация 1691G>A), FII (фактор II протромбин – мутация G20210A), PAI-1 (инхибитор на тъканния плазминогенен активатор 1 - 5G/4G вариант), MTHFR (метилен-тетрахидрофолат-редуктаза - 677C>T и 1298A>C варианти). Тези варианти се изследват рутинно в Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“.

FII протромбин (вариант G20210A)

Хетерозиготното носителство (наличие на един мутантен ген) се среща в 1-2% от европейците. При носителите се наблюдават повишени нива на FII (фактор II) и повишена склонност към съсирваемост на кръвта.

FV-Лайден (вариант 1691G>A (R506Q)

При носителите на мутацията се наблюдават повишена активност на фактора и повишена склонност към съсирваемост на кръвта. Има данни, че хетерозиготните носители на мутацията са предразположени към артериални тромбози и акушерски усложнения.

PAI-1 (инхибитор на тъканния плазминогенен активатор 1 - 5G/4G вариант)

Наличието на 4G мутацията в хомозиготно състояние (4G/4G) се среща в 23-32% от хората и води до повишени нива на протеина PAI-1. Високите нива на протеина водят до подтискане на фибринолизата и имат прокоагулантен ефект. Предполага се, че повишени нива на PAI-1 могат да нарушат процеса на имплантация на ембриона.

MTHFR(метилен-тетрахидрофолат-редуктаза) (варианти 677C>T и 1298A>C).

МТHFR e свързан с метаболизма на фолиевата киселина. При хомозиготни пациенти се наблюдава понижена активност на ензима, водеща до нарушения в метаболизма на фолиевата киселина. Фолатът, важен витамин от Б групата, има съществено значение за репродуктивните процеси. Фолатният дефицит може да доведе до увеличение на нивата хомоцистеина. Хиперхомоцистеинемията има негативен ефект върху женския фертилитет, тъй като има отношение към развитието на яйцеклетките, ендометриалната рецептивност, имплантацията на ембриона и бременността. При фоликулогенезата хиперхомоцистеинемията може да активира апоптозата, което да доведе до фоликуларна атрезия и засягане на зреенето на яйцеклетките. В допълнение тези генетични варианти имат значение за отговора при яйчникова стимулация и добива на яйцеклетки.

За анализа е необходима венозна кръв, препоръчително е половин/един час след нахранване, като резултатите стават готови в рамките 1-2 седмици.

Пренатална генетична диагностика (дородова диагностика)

Пренаталните изследвания дават възможност за:

  • установяване на здравословното състояние на плода;
  • пренатално лечение на засегнатия фетус в някои случаи;
  • прогнозиране изхода на бременността и възможни усложнения на раждането и/или здравни проблеми при новороденото;
  • установяване на състояния, които могат да повлияят изхода на последващите бременности;
  • вземане на информирано решение от родителите за изхода на бременността и намаляване на безпокойството, особено във високорисковите групи.

Индикациите за инвазивна пренатална диагноза включват:

  • повишен риск за хромозомни аномалии при напреднала репродуктивна възраст на жената;
  • висок риск за анеуплоидии, установен при ранен или късен биохимичен скрининг на бременни или при неинвазивен пренатален тест (НИПТ);
  • мъртвораждане или раждане на дете с хромозомна аномалия;
  • фамилна история за мононогенна болест;
  • други аномалии, открити в хода на бременността.

Пренаталната диагностика (ПНД) включва разнообразни техники и методи:

Хорионбиопсия

Провежда се обикновено между 10 и 12 г.с. Под ултразвуков контрол трансвагинално или трансабдоминално се аспирират 5-10 мг въси от външния трофобластен слой като не се нарушава целостта на амниотичната кухина (Фиг. 1). Недостатък на метода е по-висок риск от аборт (1%) и аномалии на крайниците при биопсия преди 9 г.с. В Генетичната лаборатория се предлага микрочипов ДНК анализ и NGS анализ (секвениране от ново поколение) за диагностициране на над 99% хромозомни болести. Предимството на тези методи е, че дават информация за всички 23 двойки хромозоми в плода в сравнение с конвенционалния QF-PCR ДНК анализ, който рутинно изследва само 13,18,21, Х и Y хромозоми.

Амниоцентеза

Извършва се най-често между 15-18 г.с. Под ултразвуков контрол се аспирират обикновено около 20 мл амниотична течност (Фиг. 2). Рискът от усложнения след манипулацията е около 0,5%. В Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда“ се предлага цитогенетична пренатална диагноза, микрочипов ДНК анализ и NGS анализ (секвениране от ново поколение) за диагностициране на над 99% хромозомни болести. Предимството на тези методи е, че дават информация за всички 23 двойки хромозоми в плода в сравнение с конвенционалния QF-PCR ДНК анализ, който рутинно изследва само 13,18,21, Х и Y хромозоми.

Кордоцентеза

Осъществява се пункция на пъпната връв на плода между 20-24 г.с. под ултразвуков контрол и аспирация на фетална кръв (Фиг. 3). Обикновено се използва при случаи на Rhesus –изоимунизация, установяване на други фетални анемии, кръвопреливане, определяне на увреждане на бъбречната функция на плода, за бърз анализ на кариотипа на плода и изясняване на мозаични състояния или микрочипов ДНК анализ и NGS (секвениране от ново поколение) анализ за бройни и структурни хромозомни аномалии за диагностициране на над 99% от хромозомните болести.

Неинвазивен пренатален тест

Неинвазивен пренатален тест (NIPT) се основава се основава на анализ на свободна фетална ДНК в периферната кръв на бременната чрез секвениране от ново поколение (NGS анализ). Феталните ДНК фрагменти не се намират в клетките, а циркулират свободно в кръвта на майката (cffDNA – cell free fetal DNA). Този генетичен материал произлиза от мъртви клетки на плацентата и непрекъснато се освобождава в кръвотока на бременната .

Понастоящем NIPT e информативен за най-честите хромозомни аберации – тризомия 21 (синдрома на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау), бройни отклонения на половите хромозоми и някои микроделеционни синдроми. Индикациите за изследване с NIPT са еднакви с тези за инвазивна пренатална диагностика: напреднала репродуктивна възраст на бременната; анормални ултразвукови находки за Т13, Т18, Т21, монозомия Х; анормални серумни маркери за Т12, Т18, Т21, монозомия Х; данни за Т12, Т18, Т21 от фамилната анамнеза или от предходна бременност. Предимства на метода са високата откриваемост 99,6% при 0,2% фалшиво-положителни резултати; възможност за ранна диагноза (I триместър); не съществува риск за бременността; приложим е при многоплодна бременност и бързината на анализа (10 работни дни). Недостатъци са липсата на информативност за частични тризомии по изследваните хромозоми, мозаицизъм и фетоплацентарни несъответствия. Методът e скринингов и все още се приема за непълен от диагностична гледна точка, поради което въпреки нормалните резултати се препоръчва ехографско проследяване на бременността в сроковете 16-18 г.с., 20-24 г.с. и във всички случаи след патологичен резултат се изисква валидиране с инвазивен пренатален тест.

Генетичен анализ на абортивен материал

Генетичният анализ на абортивния материал може да установи причината за загубата на бременността и има значение за избор на терапия при семейства с повтарящи се спонтанни аборти.

Около 15-20% от установените бременности се губят като аборти. При бременни над 40 години спонтанни аборти настъпват при 50%. Многобройни проучвания установяват различни причини – генетични, възрастови, антифосфолипиден синдром, аномалии на матката, хормонални или метаболитни болести, инфекции, автоимунни болести, качество на сперматозоидите, вредни фактори и др. Според времето на настъпване абортите се класифицират като ранни (до 12 гестационна седмица) и късни (12-20 гестационна седмица).

При ранните спонтанни аборти (до 12 гестационна седмица) най-голям е делът на хромозомните аномалии. При 60% от изследваните абортивни материали се установяват различни хромозомни аномалии, които са ненаследствени и обикновени се свързват с напреднала възраст на бременната. При абортите, настъпващи между 12-та и 20-тата седмица, хромозомни аберации се откриват в около 5%.

В МБАЛ „Надежда“ за изследване на абортивен материал се предлага микрочипов ДНК анализ и NGS анализ за бройни и структурни хромозомни наомалии. Предимството на тези методи е, че дават информация за всички 23 двойки хромозоми в кариотипа на абортирания плод в сравнение с конвенционалния QF-PCR ДНК анализ, който рутинно изследва само 13,18,21, Х и Y хромозоми.

Предимплантационни генетични тестове

ПГТ е метод за много ранна генетична диагноза за подбор на здрави ин-витро ембриони преди трансфера им в матката. ПГТ е върхова технология, която се състои от биопсия на полярни телца, бластомери или трофектодермални клетки от ембриона, изолиране на ДНК и генетичен анализ.

Провеждането на ПГТ е оправдано за тежки заболявания при липса на ефективна терапия. В случаите, когато със сигурност се знае, че заболяването води до мъртвораждане или до летален изход в ранна детска възраст, нуждата от ПГД е очевидна. Също така провеждането на ПГТ има смисъл и при заболявания с по-голяма продължителност на живота, но с нелечими тежки, множествени, често прогресиращи физически и/или умствени увреждания. Обикновено се касае за редки генетични болести, представляващи животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания без ефективна или със скъпоструваща терапия. Тяхната честота е 1 на 2500 души, но заедно се превръщат в сериозен проблем, тъй като засягат между 6 и 8 % от хората през живота им. Редките болести са тежък проблем за болния, неговото семейство, близки и обществото като цяло и представляват съществена финансова тежест за системата на здравеопазването. Алтернатива на ПГТ за семейства, които желаят да предотвратят раждането на деца с генетични заболявания е естественото забременяване, последвано от пренатална диагноза и прекъсване на бременността при патологичен резултат, използване на донорски гамети, осиновяване или въздържане от репродукция.

ПГТ е много по-добър превантивен метод от инвазивната пренатална диагноза (хорионбиопсия, амниоцентеза), тъй като се трансферират само здрави ембриони и не се налага последващо прекъсване на желана бременност по медицински показания, свързано със здравен риск за жената и психотравма.

Благодарение на техническия прогрес при асистираната репродукция и геномните технологии ПГТ има потенциала да се превърне в изключително важно оръжие в борбата ни с генетичните заболявания. ПГТ е ефективен начин за увеличаване на шанса за забременяване и раждане на здраво дете. То е толкова по-малко травмиращ от аборта, че неминуемо ще се превърне във важен подход при превенцията на генетичните болести.

Гордеем се, че екипът на генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда “ е първият в България, който въведе предимплантационната генетична диагностика на ембриони още през 2008г.

ПГТ се разделя на две основни групи – предимплантационна генетична диагноза (ПГД) и предимплантационен генетичен скрининг (ПГС). ПГД се прилага при семейства, в които единият или двамата родители имат доказана генетична аномалия (хромозомна аномалия, моногенен дефект или наследствено заболяване в рода, предаващо се с Х хромозомата) и ембрионът се тества за конкретната мутация. При ПГС ембрионите на родители с нормален кариотип се скринират за анеуплоидии (неправилен брой хромозоми). Индикациите за ПГС са напреднала репродуктивна възраст на жената, множество спонтанни аборти, неуспешни опити от предходни IVF процедури, тежък мъжки инфертилитет.

Предимплантационна генетична диагноза

ПГД за хромозомни аномалии

В МБАЛ „Надежда” рутинно се провежда предимплантационна генетична диагноза на двойки, при които някои от партньорите е с хромозомна аномалия (балансирана структурна транслокация, инверсия или друго хромозомно преустройство; мозаицизъм на някой от партньорите) като екипът ни има близо 10-годишен опит.

При около 2-4% от двойките с повтарящи се аборти един от партньорите е носител на т.нар. балансирани хромозомни мутации – реципрочни и Робертсонови транслокации, инверсии и др. Такива мутации се наричат фамилни, защото често са унаследени от здрав родител и по-рядко са нововъзникнали. Носителят обикновено е здрав, но определен процент от половите му клетки е с геномен дисбаланс. Такива гамети имат ниска оплодителна способност, водят до липса на имплантация, аборти или до раждане на деца с хромозомни болести. При носителство на хромозомно преустройство рискът от аборт за всяка следваща бременност е висок и варира в зависимост от типа на хромозомната мутация.

Тъй като обикновено се тестват всички хромозоми на ембриона, а не само участващите в хромозомното преустройство, е възможно да се докажат и допълнителни мутации по останалите хромозоми.

ПГД за моногенни болести

Индикации за провеждане на ПГД имат семейства, в които единият или двамата родители е носител на моногенен дефект за заболявания с различен тип на наследяване: автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно, Х-свързано унаследяване (полово-свързано), наследствени ракови синдроми (герминативна мутация).

Заболяване с автозомно-рецесивно унаследяване

При двама родители, носители на автозомно-рецесивна мутация, рискът за раждане на болно дете в потомството е 25%. Болести от тази група са бета-таласемия, муковисцидоза, епидермолизис булоза, метаболитни заболявания, спинална мускулна атрофия и др.

Заболяване с автозомно-доминантно унаследяване

При този тип унаследяване рискът е 50% за всяко дете. В тази група влизат заболявания като болест на Шарко-Мари-Тут, неврофиброматоза, миотонична дистрофия, болест на Хънтингтон, остеогенезис имперфекта, фамилна аденоматозна полипоза, ахондроплазия и др.

Заболяване с Х-свързано унаследяване (полово-свързано)

В зависимост от типа на унаследяване рискът варира от 25% до 50%. Заболявания в тази група са мускулна дистрофия Дюшен, чуплива Х хромозома, хемофилия, инконтиненцио пигменти, огнищна кожна хипоплазия. Това са болести, при които се засяга само единият пол. Определянето на пола на ембриона дава възможност да се подберат за трансфер само на здрави ембриони от незасегнатия пол. Друга възможност за подбор на здрави ембриони е ДНК анализ за конкретната мутация при налична техническа възможност.

В МБАЛ „Надежда“ успешно е проведена ПГД за следните моногенни заболявания:

  • Мускулна дистрофия тип Дюшен;
  • Хемофилия;
  • Миотонична дистрофия;
  • болест на Хънтингтон;
  • Чуплива X хромозома;
  • Епидемолизис булоза;
  • Бета таласемия.

Генетичната лаборатория на МБАЛ “Надежда“ си партнира и с Националната генетична лаборатория (НГЛ), СБАЛАГ “Майчин дом“, за да предложи най-добрата и достъпна възможност за ПГД за моногенни заболявания на двойките, нуждаещи се от нея.

Възможностите за провеждане на ПГД за моногенни болести се уточняват след провеждането на медико-генетична консултация със специалистите по Медицинска генетика в МБАЛ „Надежда“.

Предимплантационен генетичен скрининг (ПГС)

Индикациите за ПГС са напреднала репродуктивна възраст на жената, множество спонтанни аборти, неуспешни опити от предходни IVF процедури, тежък мъжки инфертилитет.

При ПГС ембрионите се анализират за броя на всички хромозоми. Приблизително 70% от ембрионите, получени в резултат на естествено оплождане или ин витро процедура се губят преди раждането. По-голямата част от ембрионите се губят през първия триместър, повечето дори преди имплантацията. Главната причина за загубата на ембрионите (включително абортите) са хромозомни аномалии, известни като анеуплоидии, в резултат на загуба или добавка на хромозоми.

Най-малко 85% от анеуплоидиите при ембрионите възникват в яйцеклетката. Спермалните анеуплоидии имат много по-малък дял, възлизащ на около 7-8%. Останалите аберации възникват случайно по време на деленето на клетките в ранния ембрионален стадий.

Доказано е, че средно повече от 50% от ембрионите имат хромозомна аномалия. Тъй като този процент нараства с възрастта, това най-вероятно е главната причина, поради която при напредване на възрастта жените забременяват по-трудно и имат по-чести спонтанни аборти. Във връзка с високата честота на хромозомните мутации се вижда и ползата от приложението на предимплантационния генетичен скрининг на ембриони в хода на една ин витро процедура.

Някои от хромозомните аномалии позволяват доносване до термин и раждане на живи деца (синдром на Даун, на Едуардс, на Търнър и др.), други водят до преждевременно раждане, спонтанен аборт или спиране на ембрионалното развитие още преди имплантацията.

Как се прави ПГТ?

Прилагането на ПГТ е възможно само при ин витро фертилизация (IVF). Самата ПГТ инвитро процедура включва хормонална стимулация на яйчниците, получаване на яйцеклетки чрез пункция на фоликулите, вземане на сперматозоиди от партньора, оплождане на яйцеклетките от сперматозоидите, биопсия на ембриона, провеждане на ПГТ и трансфер в матката на здравите ембриони

Прилагат се различни техники за биопсия – биопсия на полярно телце, бластомери от тридневни ембриони и трофектодермални ембрионални клетки в стадий бластоциста.

Биопсия на полярно телце.

Биопсията се извършва с помощта на лазер, с който се прави малко отворче в обвивката на яйцеклетката, от където се изваждат едно или две полярни телца. Процедура нормално не уврежда по - нататъшното развитие на ембриона. Този подход е информативен само за майчини мутации, тъй като не се отчита приносът на бащиния геном, както и мутации, възникващи след оплождането.

Биопсия на тридневни ембриони

Обикновено при биопсията се вземат една или две клетки на 3-ия ден след оплождането, когато ембрионът се състои от 6-8 бластомера. Проблемът при този подход е съществуването на висок процент на естествен хромозомен мозаицизъм в тридневните ембриони. Възможно е изследваната клетка да е дефектна, а останалите да са нормални, както и обратната ситуация, при която изследваният бластомер е нормален, а останалите клетки са дефектни. При ПГД за моногенно заболяване, изолирането и намножаването на ДНК от единична клетка крие риск за ADO (allele drop out – липса на амплификация на единия алел). Това би довело до погрешна диагноза и е причина този подход да намира все по-малко приложение.

Биопсия на трофектодерм в стадий бластоциста.

Понастоящем това е най-често прилагания подход. Извършва се на стадий бластоциста на 5-6 ден след оплождането, когато ембрионът има около 100-150 клетки. Бластоцистата се формира между 5 и 7 ден след оплождането и представлява мехурче, изградено от два вида клетки. Повърхностните клетки, които обграждат кухината се наричат трофектодерм и от тях се развива бъдещата плацента. От по-централно разположената група клетки се формира плодът. При биопсията на трофектодерм се вземат 5-7 клетки предшественици на плацентата, при което не се увреждат бъдещите фетални клетки. Предимство на биопсията на трофектодермални клетки е, че анализът на по-голям брой клетки, увеличава точността и достоверността на диагнозата и намалява риска от погрешна диагноза вследствие мозаицизъм и ADO.

Рискове, свързани с биопсията и аналитичните процедури при ПГТ

Манипулирането на ембрионите за целите на предимплантационната диагностика също крие минимални рискове за тяхното нормално развитие. Рискът за увреждане на яйцеклетката от биопсията е по-малко от 0,2%, а на ембриона е по-малко от 1 %. Съществува около 5% риск от погрешна диагноза (фалшиво положителна или отрицателна) поради естествения мозаицизъм на ембрионите или технически ограничения на метода. Възможно е да няма нормални ембриони и да не се стигне до трансфер. В част от случаите е възможно резултатите да са неинтерпретабилни.

Успехът от ПГТ е в пряка зависимост от успеваемостта на IVF клиниките, в този смисъл ПГТ трябва да се прилага само в най-добрите инвитро клиники след изчерпателна медико-генетична консултация. Във всички случаи при настъпване на бременност се препоръчва инвазивна пренатална диагноза за валидиране на резултата от ПГТ. При деца родени след ПГТ-инвитро процедура не е установена по-висока честота на вродени аномалии в сравнение с контролна популация.

Генетични методи за ПГТ

Понастоящем в МБАЛ „Надежда” се предлага предимплантационен генетичен тест на полярно телце, бластомер и трофектодерм. В зависимост от търсената генетична мутация се прилагат различни техники за анализ. Генетичната лаборатория разполага с апаратура за:

  • флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH);
  • микрочипов ДНК анализ (array CGH);
  • ДНК полимеразна верижна реакция (PCR), (PCR в реално време);
  • секвениране от ново поколение (NGS).

Разпечатайте тази страница
Споделете тази страница: