Новини

  • 17.12.2018
    Виртуален Дядо Коледа посреща със закачка и шега всички малки и големи посетители на Надежда от 17 до 21 декем ...
    Всички Повече
  • 14.12.2018
    "Питай Надежда" - епизод 8 с д-р Жени Панайотова
    Всички Повече
  • 11.12.2018
    Работен график в празничните и почивни дни
    Всички Повече
  • 09.12.2018
    Три вдъхновяващи дни на Донорството в МБАЛ "Надежда"
    Всички Повече
  • 07.12.2018
    Питай Надежда - епизод 7
    Всички Повече

Нашият празник на Надеждата през погледа на специалния ни гост - Иван Кулеков

Тази година специален гост на традиционната ни среща в манастира "Св. Мина" беше Иван Кулеков. Видеото е подарък от него и е поглед отвън на нашите емоции и преживявания, свързани с този ден.

Вижте още »

В човека само две неща не остаряват: очите и мечтите....

Ако можеш да погледнеш през очите на другия, ще можеш да видиш и мечтите му!

Вижте още »

Болница "Надежда" става клинична база за обучение на Медицински университет – Варна

МБАЛ „Надежда” става учебна база на МУ - Варна за лекари специализанти по Акушерство и гинекология, Медицинска онкология, Неонатология и Здравни грижи, както и за обучение на акушерки.

Предпочитан университет за студенти от 44 държави по света, МУ-Варна си партнира с 82 международни партньори от 5 континента. От 1961 г. до днес над 50 000 възпитаници на университета живеят и работят в над 40 държави по света.

Вижте още »

"Надеждата за дете" - д-р Георги Стаменов

"Тази книга е моето обяснение в любов към всички онези от вас, на които помогнахме и които продължават да се борят с проблема безплодие. Тази книга е родена от дългите часове работа с тези смели хора, посветили живота си на ГОЛЯМАТА НАДЕЖДА ЗА ДЕТЕ, и точно тези хора аз смятам за свои съавтори...
Тази книга е книга за НАДЕЖДАТА. Тази книга ще ви хареса, сигурен съм!"

Вижте още »

Консултация с генетик, когато бебето се забави:

В кои случаи се препоръчват генетичните изследвания при двойки с репродуктивни проблеми?

Предполага се, че при около 15% от мъжете и 10% от жените с репродуктивни проблеми могат да бъдат открити генетични аномалии, включващи хромозомни или моногенни дефекти. Едни от най-честите генетични тестове, които се предлагат на двойките с репродуктивни проблеми са хромозомното изследване, ДНК тестът за микроделеции в Y хромозомата (мъжката полова хромозома), ДНК анализът за вродени тромбофилии (повишена склонност за съсирваемост на кръвта), тест за чуплива Х хромозома.

Кариотипирането е златен стандарт при търсене на генетични причини за мъжки и женски инфертилитет.

При ненастъпване на бременност след насочени опити в продължение на 1 година трябва да бъде проведен хромозомен анализ.

При мъже с семепроводи или липса на продукция на сперматозоиди от тестиса.">азооспермия или тежка олигоастенотератозооспермия (тежки нарушения в спермограмата) цитогенетичният анализ е задължителен, особено преди асистирана техника за репродукция, включително и инсеминация.

При женски инфертилитет хромозомният анализ се препоръчва при всички случаи на първична овариална дисфункция и наличие на повече от 2 спонтанни аборта. Хромозомният скрининг е задължителен за всички жени, кандидатки за асистирана репродукция.

Индикациите за хромозомен анализ включват: партньори с репродуктивни нарушения: два и повече спонтанни аборта; липса на забременяване до 1 година; инфертилитет с неизяснена етиология; раждане на дете с малформативен синдром; мъртво раждане; азооспермия, тежка олигоастенотератозооспермия, аменорея, ранна менопауза; хромозомна аберация, установена при пренатална диагностика; доказано фамилно хромозомно преустройство при родственици.

ДНК анализът за Y микроделеции се препоръчва при мъже с необструктивна азооспермия и тежка олигоастенотератозооспермия, независимо от наличието на други увреди на тестисите, като трябва да се проведе преди асистирана репродукция.

ДНК анализ за мутации в CFTR гена (хомозиготни мутации в този ген причиняват болестта муковисцидоза) е силно препоръчителен при инфертилни мъже с едностранна или двустранна агенезия на ваз деференс. Мутациите в CFTR гена нямат еднозначно значение за женския инфертилитет. Жените с муковисцидоза са субфертилни и имат по-висок риск за усложнена бременност. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК анализ и на другия, за да се определи рискът за раждане на болни деца.

Тeстът за носителство на чуплива Х хромозома е силно препоръчителен при жени с олигоаменорея вследствие на първична овариална дисфункция (вкл. и преждевременна яйчникова недостатъчност). Друга индикация е слаб отговор при овариална стимулация. При наличие на премутация задължително се провежда генетична консултация, тъй като съществува риск за раждане на момчета с интелектуална недостатъчност.

  • Инфертилните жени с установена тромбофилия при забременяване трябва да се проследяват с повишено внимание. Те са предразположени към усложнения като прееклампсия, вътреутробно изоставане на растежа, абрупцио на плацентата, преждевременно раждане и хроничен фетален дистрес.

Подготовка за изследването?

Манипулацията по взuмане на материала се uзвършва с uглu за еднократна уnотреба u uзключва pucк за заразяване на nацuента с кръвно npeнocuмu uнфeкцuu. Единствения дискомфорт, който може да усетите, е при вземането на венозна кръв. Препоръчително е кръвта да се взема след прием на храна.

Кога може да очаквате резултати и с кого да ги консултирате?

Резултатите обикновено са готови до 3 седмици. Рядко може да се наложи повторно вземане на кръв в случай на липса на клетъчен растеж в културата или недостатъчно материал.

Консултация с генетик, когато вече сте бременна:

Кога се препоръчват генетични изследвания при бременната жена:

Показания за пренатален генетичен анализ на плода са:

  • Аномалии, открити в хода на бременността
  • Възраст на бременната над 35 години
  • Повишен риск след биохимичен скрининг на бременната
  • Родено дете с хромозомна аномалия
  • Фамилна история за хромозомна аномалия
  • Фамилна история за моногенна болест
  • Фамилна история на други вродени малформации

Резултати:

Времето, за което са готови резултатите, зависи от приложения генетичен метод за диагностика. Микрочиповият пренатален анализ отнема 1 седмица, а рутинният хромозомен анализ - до 3 седмици. Резултатите от неинвазивния пренатален тест се получават за 10 работни дни, а при спешна поръчка за 1 седмица. Интерпретация на резултата може да направите в кабинет №15 с лекар генетик или с вашия акушер-гинеколог.

Как да запиша час за преглед при генетик в МБАЛ „Надежда“:

Час за генетична консултация можете да запишете на регистратурата в МБАЛ „Надежда”.

График на лекарите:

Генетичните консултации се правят всеки понеделник след 17:00 ч. Желателно е пациентите да носят със себе си документация за проведените до момента медицински изследвания.

За всяко генетично изследване съгласно действащия в България Стандарт по медицинска генетика пациентите подписват информирано съгласие.

  • PGD с микрочипов ДНК анализ на полярно телце
  • PGD с микрочипов ДНК анализ на бластомер
  • PGD с FISH анализ на бластомер
  • PGD с микрочипов ДНК анализ на трофектодерм
  • Хорионбиопсия с микрочипов анализ
  • Амниоцентеза с цитогенетичен (хромозомен) анализ
  • Абортивен материал с микрочипов анализ
  • Хромозомен анализ от периферна кръв
  • ДНК анализ вродена тромбофилия / Y-микроделеции
Разпечатайте тази страница
Споделете тази страница: