Новини

  • 04.08.2020
    МЕРКИ ЗА БЕЗОПАСНОСТ В МБАЛ "НАДЕЖДА" ПРИ COVID-19
    Всички Повече
  • 04.08.2020
    Д-р Илиев-безплатни прегледи при репродуктивни проблеми в Перник
    Всички Повече
  • 03.08.2020
    Нови завладяващи заглавия в библиотеката на НАДЕЖДА
    Всички Повече
  • 01.08.2020
    Започва Световната седмица в подкрепа на кърменето
    Всички Повече
  • 22.07.2020
    Д-р Стаменов пред в. Телеграф: Вече има кандидатки за присаждане на матка
    Всички Повече

Генетична лаборатория

Лабораторията разполага с най-съвременна техника за различни видове генетичен анализ, включващи светлинен микроскоп със софтуер за кариотипиране и архивиране, инвертен микроскоп, флуоресцентен микроскоп, лазерен скенер за микрочипов анализ, real time PCR апарат, MiSeq секвенатор за секвениране от ново поколение(NGS).

За всяко генетично изследване, съгласно действащия в България Стандарт по Медицинска генетика, пациентите подписват информирано съгласие.

Кабинет за медико-генетична консултация

Генетичният консултативен кабинет на МБАЛ “Надежда” приема пациенти от цялата страна с разнообразна клинична картина – двойки с репродуктивни проблеми, бременни с риск за плода, семейства с наследствени заболявания в рода, деца с изоставане в нервно-психическото развитие и вродени аномалии.

Медико-генетичните консултации се провеждат от лекари със специалност по Медицинска генетика в кабинет № 15 на приземния етаж всеки понеделник от 17:00 ч.след предварително записан час. Консултирането има за цел изграждане на цялостна концепция по отношение на развитието и/или предаването на наследствена болест или предразположение, назначаване на подходящи диагностични тестове, интерпретация на резултатите, прогнозиране на риск за заболяването, избор на терапевтичен подход.

Генетичната лаборатория предлага голям пакет от изследвания, свързани основно с диагностиката на репродуктивните проблеми - кариотипиране (постнатален цитогенетичен анализ, хромозомен анализ); пренатална генетична диагностика чрез амниоцентеза, хорионбиопсия, неинвазивен пренатален тест; предимплантационни генетични тестове за хромозомни и моногенни заболявания; генетичен анализ на абортивен материал; ДНК-анализ за Y-микроделеции; ДНК анализ за вродени тромбофилии.

Лабораторията разполага с най-съвременна техника за различни видове генетичен анализ, включващи светлинен микроскоп със софтуер за кариотипиране и архивиране, инвертен микроскоп, флуоресцентен микроскоп, лазерен скенер за микрочипов анализ, real time PCR апарат, MiSeq секвенатор за секвениране от ново поколение(NGS).

За всяко генетично изследване, съгласно действащия в България Стандарт по Медицинска генетика, пациентите подписват информирано съгласие.

Разпечатайте тази страница
Споделете тази страница:

Още полезна информация

Видове изследвания

Генетичната лаборатория предлага голям пакет от изследвания, свързани основно с диагностиката на репродуктивните проблеми - кариотипиране (постнатален цитогенетичен анализ, хромозомен анализ); пренатална генетична диагностика чрез амниоцентеза, хорионбиопсия, неинвазивен пренатален тест; предимплантационни генетични тестове за хромозомни и моногенни заболявания; генетичен анализ на абортивен материал; ДНК-анализ за Y – микроделеции; ДНК анализ за вродени тромбофилии.

Вижте повече »

Консултации с генетик
Предполага се, че при около 15% от мъжете и 10% от жените с репродуктивни проблеми могат да бъдат открити генетични аномалии, включващи хромозомни или моногенни дефекти. Едни от най-честите генетичните тестове са хромозомното изследване, ДНК тестът за микроделеции в Y хромозомомата (мъжката полова хромозома), ДНК анализът за вродени тромбофилии...

Вижте повече »