Новини

  • 01.03.2021
    Становище на МБАЛ „Надежда“ за ваксинирането на пациенти с онкологични заболявания
    Всички Повече
  • 22.02.2021
    СТО БЕЗПЛАТНИ ПРЕГЛЕДА ЗА ЖЕНИ СЪС СЪМНЕНИЕ ЗА ЕНДОМЕТРИОЗА ОТ 01 МАРТ 2021 г. В БОЛНИЦА "НАДЕЖДА"
    Всички Повече
  • 21.02.2021
    Становище на МБАЛ „Надежда“ за ваксинирането на пациенти, планиращи бременност
    Всички Повече
  • 21.02.2021
    Становище на МБАЛ „Надежда” относно ваксинирането на бременни
    Всички Повече
  • 08.02.2021
    Детски консултации в Медицински център "Надежда" в Paradise Center
    Всички Повече

Днешните технологии позволяват на опитния лекар при целенасочено изследване да разпознае около 55-60 % от феталните заболявания и малфoрмации още при завършена 12-а –13-а гестационна седмица.

Неинвазивни диагностични методи

Скрининг – първи триместър (12 г.с.)

Изследването може да бъде извършено между 11+0 и 13+6 седмици, като оптималният период е след 12-а седмица, тъй като размерите на плода позволяват по-детайлен оглед на органите.

Скринингът представлява оценка на риска за вродени аномалии на плода и включва ултразвуков преглед, измерване на нухална транслуценция, биохимично изследване (чрез вземането на венозна кръв при едноплодна бременност).

В деня на прегледа елате пред кабинета по пренатална диагностика по-рано, за да имате възможност да се запознаете с информираното съгласие за извършване на изследването.

Фетална морфология

Феталната морфология e един от най-важните ултразвукови прегледи по време на цялата бременност и представлява преглед за структурни аномалии на плода.

Кога се провежда:

  • Ранна фетална морфология –16-а и 18-а г.с
  • Втора фетална морфология – между 19-а и 23-а седмица, като оптималният гестационен срок е20-22 г.с.
  • Късна фетална морфология –28 г.с. - 30 г.с.

Феталната морфология e един от най-важните ултразвукови прегледи по време на цялата бременност и представлява преглед за структурни аномалии на плода. Макар и сред много бременни този преглед да е известен като „4 D”, повечето необходими изображения на органите се получават в двуизмерен (2 D) режим на апарата. При добри технически условия и „кооперативно” бебе може да се направи качествена триизмерна снимка на лицето, но все пак основният акцент на този преглед си остава разглеждането на органите на плода.

Важно е прегледът да се извършва посредством висококачествен ултразвуков апарат с висока разделителна способност и от акушер-гинеколог, квалифициран в тази област.

Целта на изследването е да се извлече информация относно развитието на бременността и състоянието на плода към момента на прегледа.

Оценяват се структурата и развитието на видимите органи (мозък, сърце, бъбреци, гръбначен стълб и т.н.). По този начин могат да бъдат установени структурни аномалии или заболявания на плода.

Ранната диагноза на част от тези състояния позволява по-интензивно наблюдение на плода и оптимално планиране на раждането (например, ако при бебето се диагностицира сърдечен порок, това е важна информация за планирането на раждането в болницата, където своевременно ще бъде оказана адекватна помощ, животоспасяваща за детето).

При всяка бременност има 2-3% риск от структурни аномалии.

С увеличение на възрастта на бременната нараства и рискът от раждане на дете с хромозомна аномалия (нарушен брой или структура на хромозомите – носителите на наследствената ни информация).

Нормално човекът има общо 46 хромозоми, разпределени в 23 двойки, 22 от които кодират как изглеждаме, какъв цвят коса имаме и т.н., като една двойка хромозоми кодира нашия пол – XX – женски пол, XY – мъжки пол.


Когато вместо две копия от една хромозома се срещат три, се наблюдава патологично състояние, наречено тризомия (една хромозома в повече е патологично състояние).
Най-честите хромозомни аномалии са синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18),синдром на Патау (тризомия 13).

Много бебета, засегнати от хромозомна аномалия, показват отклонения от нормалната находка. Тези отклонения могат да бъдат структурни дефекти или „особености“ (наречени още маркери). Идентифицирането на такива маркери НЕ ДОКАЗВА наличието на хромозомна аномалия, но повишава статистическия риск от такава.

И обратно – липсата им НЕ ИЗКЛЮЧВА напълно хромозомна аномалия, а намалява значително риска от такава.

Посредством ултразвуково изследване не може напълно да се изключи структурна аномалия, заболяване или хромозомно нарушение на плода, но при нормална ултразвукова находка значително намалява вероятността за наличието им. Изследването представлява скринингов тест, а не диагностичен метод.

Хромозомните заболявания се доказват или изключват само посредством инвазивни методи (амниоцентеза, хориална биопсия, кордоцентеза), които пък от своя страна са свързани с риск от загуба на бременността от порядъка на 0,5-1%.

Фетална ехокардиография

Фетална ехокардиография може да бъде извършена по всяко време на бременността.

Сърцето на бебето може да бъде изследвано още през 12-а гестационна седмица и част от тежките сърдечни пороци могат да бъдат открити през този ранен период на бременността. Тъй като в 12-а седмица сърцето на плода е много малко, най-често не може да бъде поставена точната диагноза, но при съмнение за сърдечен порок ще Ви препоръчаме ранна фетална ехокардиография през 16-а гестационна седмица. Тогава размерът на бебешкото сърце позволява по-детайлно изследване.

И все пак, най-подходящият момент за ехокардиография е след завършена 20-22-а гестационна седмица. В този момент сърцето е достигнало достатъчно голям размер, за да може да бъде разгледано подробно и добре подготвеният специалист би могъл да открие около 80% от вродените сърдечни пороци.

Съвременната медицина позволява диагностициране на голяма част от аномалиите на плода по време на вътреутробното развитие. Най-честите вродени аномалии са вродените сърдечни малформации (ВСМ). Установяването им по време на бременността става чрез фетална ехокардиография, при която с помощта на ултразвук се изследват структурата и функцията на сърцето на плода.

В болница „Надежда при всяка фетална морфология специалистите от сектор Пренатална диагностика и терапия извършват фетална ехокардиография. Всички бебета, при които бива открита аномалия, се насочват към детски кардиолог за консултация.

При някои жени рискът от вродените сърдечни малформации е по-висок, поради което се препоръчва специализирано изследване от детски кардиолог.

Рискови групи са: случаи на ВСМ в семейството (родители или деца с ВСМ), нарушения в сърдечния ритъм. Дори при нормален резултат от феталната морфология, тези пациентки се насочват за консултация с детски кардиолог. Рискът е по-голям също така и с напредване на възрастта на родителите.

Въпреки това липса на фамилност и познати рискови фактори има при около 70% от родените с ВСМ. Затова феталната ехокардиография е желателна при всяка бременна.

Препоръчително е феталната ехокардиография да се извършва около 20 гестационна седмица (между 18 и 22 г.с.).

Феталната ехокардиография установява структурните аномалии на сърцето (ВСМ), нарушенията в сърдечния ритъм (аритмии) и нарушенията на сърдечната функция.

Жизнено важно за плода е да се установи и цялостно да се уточни феталната хемодинамика и връзката майка-плод-кръвообращение от и към плацентата, пъпната връв и др.

За съжаление някои сърдечни аномалии, като леки клапни лезии, малки дефекти на камерната или предсърдната преграда и др., е възможно и да не се установят пренатално.

Феталната ехокардиография дава важна информация и представлява основа за изграждане на поведение и по-нататъчна детайлна оценка на сърцето на бебето след раждането. При откриване на ВСМ родителите, детският кардиолог и гинекологът дискутират перспективите и изхода на бременността. В тези случаи планирането на мястото и начина на родоразрешение е от особено значение, ако предстои сърдечна операция.

Скринингов ДНК тест за пренатална диагностика

В случаите, когато рутинните изследвания в първия триместър на бременността (биохимичен скрининг, фетална морфология) повдигат съмнения за наличие на вродени генетични аномалии на плода, на пациентките, при които не е препоръчително провеждането на инвазивни диагностични процедури, се препоръчва извършването на скринингов ДНК тест.

Тестът се използва за пренатална диагностика в първия триместърна Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти, свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY).

Инвазивни диагностични процедури

При необходимост и след лекарска препоръка в болница „Надежда“ се извършва пълен обем от инвазивни методи за пренатална диагностика:

  • Амниоцентеза;
  • Хориална биопсия;
  • Кордоцентеза.

Инвазивната диагностика се препоръчва в случаите, когато има сериозни съмнения за проблем с фетуса, които трябва да се докажат чрез прилагането на подходящия инвазивен диагностичен метод.

Разпечатайте тази страница
Споделете тази страница: