АМНИОЦЕНТЕЗА

АМНИОЦЕНТЕЗА

При необходимост и лекарска препоръка извършвамеамниоцентеза

Време на провеждане:
Обичайно между 15-та и 19-та седмица.
В случай на установяване на структурен дефект по време на преглед, фетална морфология може да се проведе и на по-късен етап.

При кои бременни се препоръчва:
Възраст над 36 г., висок риск от скрининг за Даун, структурни аномалии, структурни особености (наречени още маркери), наследствени заболявания в семейството, предишно дете с хромозомна аномалия, промени в кариотипа на родителите и др. Във всеки отделен сучай се провежда преглед с цел да се установят индикациите за процедурата и при необходимост генетична консултация, която да определи конкретния вид генетичен анализ, който ще се приложи.

Предварителни изследвания:
ПКК ДБ, Фибриноген ИНР, кръвна група резус фактор,Хепатит Б,СПИН, Васерман.

Какво представлява процедурата:
След почистване на коремната стена с дезинфекционен разтвор, посредством тънка игла се пунктира околоплодния мехур през корема на пациентката и се изтегля малко количество окололоплодна течност. В тази течност има клетки от бебето, които могат да бъдат подложени на различни видове генетичен анализ.

Процедурата е слабо болезнена, като усещането се описва като подобно на мускулна инжекция или болка по време на менструален цикъл. Манипулацията продължава няколко минути и се извършва под постоянно ултразвуково наблюдение, чиято цел е да определи положението на плода и плацентата, като така може да се избере оптималното място за пункция.

Рискове:
Тъй като манипулацията се извършва под постоянен ултразвуков контрол, рисковете за нараняване на плода и на органите на майката са минимални. Според проучвания рискът за настъпване на спонтанен аборт след амниоцентеза се изчислява на 1:100-1:200 бременни. Трябва да се има предвид, че известна част от късните спонтанни аборти настъпват между 15-19 седмица, (т.е. в периода, в който се извършва амниоцентеза) и без провеждане на инвазивни манипулации. Рискът за загуба на бременността след амниоцентеза е максимален в първата седмица след процедурата.

Режим:
Препоръчва се няколко дни след амниоцентеза да почивате, да се въздържате от спорт, да не носите тежки предмети.

Време на получаване на резултати:
БързДНК-анализ и FISH - 4 дни, цитогенетика -3 седмици, чип -7 дни

В болница "Надежда" за здравноосигурени пациенти се извършва по клинична пътека №143.

КОРДОЦЕНТЕЗА (ПУНКЦИЯ НА ПЪПНА ВРЪВ)

Кордоцентеза (пункция на пъпната връв)

Случаите, в които се налага да бъде извършена кордоцентеза, са късно установена малформация или съмнение за нарушение в хромозомния брой на плода в късен гестационен срок.

Предимството на процедурата е, че поради по-голямото количество клетки в кръвта може директно да бъде изследван хромозомния брой без да се налага култивиране.

Така резултатът е ясен след 4 до 7 дни. За сравнение - резултатите от амниоцентезата получаваме след три седмици.

Срок на провеждане:

Кордоцентезата може да бъде проведена след завършена 20-та гестационна седмица.

В редки случаи и по изключение кордоцентеза може да бъде проведена в 19. гестационна седмица.

В по-ранен срок на бременността поради малките размери на пъпната връв и по-големия риск за бременността тази процедура не се препоръчва.

Рискът за бременносттапри кордоцентезата е сравним с този при амниоцентезата.

В болница "Надежда" за здравноосигурени пациенти се извършва по клинична пътека №143.

ХОРИАЛНА БИОПСИЯ

Хориална биопсия

Време на провеждане:

Между 11-та и 13-та седмица. В този ранен срок хориалната биопсия е единственото възможно инвазивно изследване.

Индикации:

Възраст над 36 г., висок риск от скрининг за Даун синдром или други хрoмозомни аномалии, структурни аномалии, структурни особености (наречени още маркери), наследствени заболявания в семейството, предишно дете с хромозомна аномалия, промени в кариотипа на родителите и др. Във всеки отделен сучай се провежда преглед с цел да се установят индикациите за процедурата и при необходимост генетична консултация, която да определи конкретния вид генетичен анализ, който ще се приложи.

Предварителни изследвания:
ПКК ДБ, Фибриноген ИНР, кръвна група, резус фактор, Хепатит Б, СПИН, Васерман.

Болничен престой:
Хориалната биопсия е амбулаторна манипулация, освен в случаите, когато пациентката желае изследването да бъде проведено по клинична пътека. Тогава се налага болничен престой от две нощи.

Какво представлява процедурата:
След почистване на коремната стена с дезинфекционен разтвор посредством тънка игла под ултрзвуков контрол се пунктира плацентата през корема на пациентката и посредством вакуум се изтеглят няколко така наречени хориални въси, които представляват малки частички от плацентата. В клетките на плацентата се съдържа същия генетичен материал като този на плода, и той може да бъде подложен на различни видове генетичен анализ.

Процедурата е слабо болезнена, като усещането се описва като подобно на мускулна инжекция или болка по време на менструален цикъл. Манипулацията продължава около минута и се извършва под постоянно ултразвуково наблюдение, чиято цел е да определи положението на плода и плацентата, като така може да се избере оптималното място за пункция.

При Резус негативни пациентки задължително след хориална биопсия, амниоцентеза и кордоцентеза се поставя анти-Д имуноглобулин!

Рискове:
Тъй като манипулацията се извършва под постоянен ултразвуков контрол, рисковете за нараняване на плода и на органите на майката са минимални. Според проучвания рискът за настъпване на спонтанен аборт след хориална биопсия се изчислява на 1:100-1:200 бременни. Трябва да се има предвид, че известна част от късните спонтанни аборти настъпват между 15-19 седмица, (т.е. в периода, в който се извършва амниоцентеза) и без провеждане на инвазивни манипулации. Рискът за загуба на бременността след хориалната биопсия е максимален в първата седмица след процедурата.

В болница "Надежда" за здравноосигурени пациенти се извършва по клинична пътека №143.